Maladies et handicaps

Trisomie 21 et prévention de l'Alzheimer : des collaborations bénéfiques à la santé de tous

Trisomie 21 et prévention de l'Alzheimer : des collaborations bénéfiques à la santé de tous

Des chercheurs de l'Université Queen Mary à Londres ont identifié un gène, appelé Beta-secretase2 (BACE2), qui inhiberait naturellement « les signes de la maladie d'Alzheimer dans les cellules du cerveau humain ». Les chercheurs ont par ailleurs développé des mécanismes de dépistage de médicaments capables de retarder ou de prévenir la maladie.

Pour que ces essais cliniques aboutissent, les tests de traitements préventifs doivent être réalisés sur des participants présentant un risque élevé de développer la maladie d'Alzheimer. Les personnes porteuses de trisomie 21 en font partie, puisqu'elles possèdent un gène sur leur chromosome supplémentaire qui, en fabriquant la protéine précurseur de l'amyloïde (APP), peut causer la maladie d'Alzheimer.

Les chercheurs ont prélevé des cellules issues de cheveux de personnes porteuses de trisomie 21, et les ont ensuite reprogrammées en cellules souches puis en cellules nerveuses. Ils ont alors observé le développement soudain (dans 70% des cas...

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Trisomie 21 : des chercheurs appellent l’UE à financer la recherche sur des traitements prometteurs

Trisomie 21 : des chercheurs appellent l’UE à financer la recherche sur des traitements prometteurs

A l'occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, le 21 mars dernier, des chercheurs travaillant sur ce handicap affirment être potentiellement en mesure de « mettre au point un traitement améliorant, voire normalisant, les fonctions intellectuelles des personnes porteuses de trisomie 21 » pour les rendre plus autonomes. Issus de différentes universités, instituts ou centres de génétique, ces scientifiques demandent au Parlement européen d'en faire une priorité politique de la recherche européenne.

Depuis 50 ans, les conditions de vie des personnes trisomiques se sont considérablement améliorées grâce à la recherche scientifique. Leur espérance de vie se rapproche de la moyenne, les symptômes associés, tels que les cardiopathies, sont mieux soignés, et leurs capacités intellectuelles sont stimulées. Ainsi, cette année en France, une femme trisomique a pu se présenter sur une liste politique aux dernières élections municipales.

Au-delà des améliorations possibles sur les condit...

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Trisomie 21 : le Service de Santé publique au Royaume-Uni revoit sa copie

Royaume-Uni - Trisomie 21 : le Service de Santé publique au Royaume-Uni revoit sa copie

« Personne ne peut vous dire comment sera la vie de votre enfant. Tout comme pour les enfants qui n'ont pas le syndrome de Down. » Depuis quelques semaines, cette phrase figure sur le site du Service de Santé publique au Royaume-Uni (NHS) sous la rubrique « Syndrome de Down ». La page internet, qui auparavant ne laissait voir qu'une liste alarmante de problèmes de santé liés à la trisomie 21, a subi une véritable refonte au profit de l'accueil des personnes porteuses de ce handicap.

Ce changement de regard sur les personnes trisomiques est le fruit d'un appel lancé par plusieurs mamans d'enfants trisomiques. En collaboration avec l'Association Syndrome de Down, la NSH a souhaité faire place aux informations nuancées et aux échos du terrain sur ce handicap.

Sans occulter les difficultés qui y sont liées, pour l'enfant et pour sa famille, le site insiste sur le fait que ces enfants, ont, comme les autres personnes, « toute une série de capacités », « leur propre personnalité, des ch...

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Trisomie 21 : une nouvelle piste pour soigner les troubles neurocognitifs

Trisomie 21 : une nouvelle piste pour soigner les troubles neurocognitifs

C'est une importante étude sur la trisomie 21 qui a paru début septembre 2019 dans la revue Proceedings of the National Academy of Science, avec le soutien de la Fondation Jérôme Lejeune.

Une hypothèse justement évoquée à l'époque par le Professeur Lejeune (généticien qui a découvert l'anomalie chromosomique responsable de la trisomie 21) vient d'être confirmée par l'équipe de pharmacologie de l'Université Suisse de Fribourg, menée par le Professeur Csaba Szabo.

Cette étude démontre que la surexpression du gène CBS (Cystathionine beta synthase) et la toxicité du gaz H2S produit en excès, sont responsables de certains troubles neurocognitifs, dont le retard mental, chez les personnes touchées par la trisomie 21.

Les cellules humaines de personnes porteuses de trisomie 21 fonctionnent plus difficilement que chez les personnes sans anomalie chromosomique. Sachant cela, le professeur Szabo et son équipe ont démontré que l'inhibition de l'enzyme CBS normalise les taux de H2S intracellu...

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Trisomie 21 : on en parle au Parlement européen

Trisomie 21 : on en parle au Parlement européen

A l'occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, un événement aura lieu au Parlement européen à Bruxelles avec comme objectif de se pencher sur les questions suivantes : comment réduire le handicap et améliorer l'autonomie et l'inclusion ? Des jeunes porteurs de trisomie 21, des médecins, des députés européens et des membres de la Commission européenne y ont été conviés à prendre la parole.

En Belgique, 95,5% des cas de diagnostic positif de trisomie 21 pendant la période prénatale conduisent à une interruption de grossesse. L'avortement pour raison de handicap lié à une anomalie génétique fait craindre un retour de l'eugénisme ( Voir l'article de l'IEB )

La systématisation des tests DPNI (diagnostics prénataux non-invasifs), notamment pour identifier les cas de trisomie 21, posent question. Certes, ils n'imposent pas à la femme enceinte de recourir à une interruption de grossesse en cas de test positif, mais leur promotion peut donner l'illusion que l'avortement est une solu...

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Belgique : déploiement des projets de soutien aux personnes atteintes d’Alzheimer et leurs proches

Le 11 mai 2016, le rapport européen de la Mental Health Foundation britannique a été présenté, mettant en exergue 20 initiatives européennes « commune Alzheimer admis ». Ce rapport avait été demandé par l'EFID (European Foundation's Initiative on Dementia) dont  fait partie la Fondation Roi Baudouin.

C'est pourquoi, celle-ci a invité certains des lauréats pour parler de ces projets preuve si l'en est que le projet « commune Alzheimer admis » se développe pleinement, projet lancé par la fondation belge en 2009 afin de « renforcer le tissu social autour de la personne atteinte de la maladie d'Alzheimer (ou d'une maladie apparentée) et de ses proches ». Cette initiative a eu un fort retentissement en Belgique et tend à s'européaniser avec des projets multiples et variés tels que la mise en place de partenariat entre la Cellule Nationale des Personnes Disparues et la police. C'est ce qui se passe déjà à Nivelles où sont proposées formations et manuels pour les commerçants, agents de qua...

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Belgique : manquements à l’égard des personnes handicapées

Belgique : manquements à l’égard des personnes handicapées

Suite à sa visite en Belgique du 14 au 18 septembre 2015, Niels Muiznieks, Commissaire aux droits de l'homme du Conseil de l'Europe a interpellé la Belgique pour ses manquements au respect du droit des personnes en situation de handicap.
Ce sont particulièrement les droits à l'autonomie et à l'inclusion dans la société qui semblent être négligés par l'Etat belge. Trop de personnes handicapées se retrouvent cloisonnées dans des établissements spécifiques, quand il suffirait d'un aménagement de nos structures publiques et privées (écoles, lieux de travail, domiciles...) pour permettre à ces personnes une vie véritablement intégrée au sein de notre société. Rappelons que l'autonomie, ainsi qu'une participation et une intégration pleines et effectives à la société sont des droits fondamentaux garantis à l'article 3 de la Convention relative aux droits des personnes handicapées de l'ONU.

Trois situations sont particulièrement pointées du doigt dans ce rapport de visite.
Tout d'abord, il ...

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L'UCL investit dans  les neurosciences

L'UCL investit dans les neurosciences

" En Belgique, plus de 250.000 patients sont touchés par les maladies d'Alzheimer, de Parkinson, la sclérose en plaques et la douleur chronique ", estime l'UCL. " Et par 250.000 patients, il faut comprendre 1,2 million de personnes concernées : les parents, les enfants, les voisins, les amis, les soignants proches, etc."
Plus précisément, 150.000 personnes sont atteintes de la maladie d'Alzheimer, 50.000 de Parkinson et 12.000 de la sclérose en plaque. Par ailleurs, un belge sur trois souffrira un jour de douleur chronique", selon l'UCL.
"Les académiques, cliniciens et chercheurs de l'Institut des neurosciences de l'UCL ont déjà réalisé des découvertes importantes. Avec plus de moyens, ils pourront aller plus loin encore", affirme l'université.
Source: Journal du Médecin, 3/12/2014
 

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Une initiative au profit des personnes atteintes par la maladie d'Alzheimer

Une initiative au profit des personnes atteintes par la maladie d'Alzheimer

Une structure d'accueil destinée aux personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer a été inaugurée en province de Liège. La 'Belle Maison' à Marchin est un nouveau projet d'accueil de type communautaire pour les seniors de 65 ans. Il a pu voir le jour grâce au soutien de la Fondation Roi Baudouin et de la Wallonie. En Wallonie, 21 communes offrent aux personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer ou d'une maladie apparentée des possibilités concrètes de continuer à prendre part à la vie publique. Ces projets s'inscrivent dans le cadre du Plan Alzheimer en Wallonie et dans le cadre des différentes initiatives de la Fondation Roi Baudouin visant notamment à promouvoir auprès du grand public une vision nuancée et non caricaturale des maladies de la mémoire et à favoriser le développement de projets locaux afin de mobiliser le tissu social au niveau local.
Source : Belga 26/02/2014
 

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La stimulation électrique contre le coma

La stimulation électrique contre le coma

Une technique de stimulation cérébrale, la stimulation transcrannienne à courant continu (tDCS - transcranial direct current stimulation), permettrait d'améliorer les réponses des patients en état de conscience minimale, que ces patients soient dans cet état depuis quelques semaines ou depuis des années, selon des recherches publiées ce 26 février 2014 dans l'édition en ligne de Neurology, la revue médicale de l'American Academy of Neurology. Ce dispositif très simple est décrit par des chercheurs belges du Coma Science Group de l'Université de Liège dirigé par Steven Laureys (Directeur de Recherches FNRS, Centre de recherches du Cyclotron et Service de Neurologie, CHU de Liège), dont la doctorante Aurore Thibaut, kinésithérapeute et premier auteur de cette étude.
L'intérêt de la tDCS avait déjà été rapporté lors d'études précédentes, comme améliorant les capacités d'attention, la mémoire de travail ou encore la fonction langagière. Les chercheurs ont dès lors voulu étudier les bénéf...

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