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Trisomie 21 : des chercheurs appellent l’UE à financer la recherche sur des traitements prometteurs

Trisomie 21 : des chercheurs appellent l’UE à financer la recherche sur des traitements prometteurs

A l'occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, le 21 mars dernier, des chercheurs travaillant sur ce handicap affirment être potentiellement en mesure de « mettre au point un traitement améliorant, voire normalisant, les fonctions intellectuelles des personnes porteuses de trisomie 21 » pour les rendre plus autonomes. Issus de différentes universités, instituts ou centres de génétique, ces scientifiques demandent au Parlement européen d'en faire une priorité politique de la recherche européenne.

Depuis 50 ans, les conditions de vie des personnes trisomiques se sont considérablement améliorées grâce à la recherche scientifique. Leur espérance de vie se rapproche de la moyenne, les symptômes associés, tels que les cardiopathies, sont mieux soignés, et leurs capacités intellectuelles sont stimulées. Ainsi, cette année en France, une femme trisomique a pu se présenter sur une liste politique aux dernières élections municipales.

Au-delà des améliorations possibles sur les condit...

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Trisomie 21 : le Service de Santé publique au Royaume-Uni revoit sa copie

Royaume-Uni - Trisomie 21 : le Service de Santé publique au Royaume-Uni revoit sa copie

« Personne ne peut vous dire comment sera la vie de votre enfant. Tout comme pour les enfants qui n'ont pas le syndrome de Down. » Depuis quelques semaines, cette phrase figure sur le site du Service de Santé publique au Royaume-Uni (NHS) sous la rubrique « Syndrome de Down ». La page internet, qui auparavant ne laissait voir qu'une liste alarmante de problèmes de santé liés à la trisomie 21, a subi une véritable refonte au profit de l'accueil des personnes porteuses de ce handicap.

Ce changement de regard sur les personnes trisomiques est le fruit d'un appel lancé par plusieurs mamans d'enfants trisomiques. En collaboration avec l'Association Syndrome de Down, la NSH a souhaité faire place aux informations nuancées et aux échos du terrain sur ce handicap.

Sans occulter les difficultés qui y sont liées, pour l'enfant et pour sa famille, le site insiste sur le fait que ces enfants, ont, comme les autres personnes, « toute une série de capacités », « leur propre personnalité, des ch...

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Trisomie 21 : une nouvelle piste pour soigner les troubles neurocognitifs

Trisomie 21 : une nouvelle piste pour soigner les troubles neurocognitifs

C'est une importante étude sur la trisomie 21 qui a paru début septembre 2019 dans la revue Proceedings of the National Academy of Science, avec le soutien de la Fondation Jérôme Lejeune.

Une hypothèse justement évoquée à l'époque par le Professeur Lejeune (généticien qui a découvert l'anomalie chromosomique responsable de la trisomie 21) vient d'être confirmée par l'équipe de pharmacologie de l'Université Suisse de Fribourg, menée par le Professeur Csaba Szabo.

Cette étude démontre que la surexpression du gène CBS (Cystathionine beta synthase) et la toxicité du gaz H2S produit en excès, sont responsables de certains troubles neurocognitifs, dont le retard mental, chez les personnes touchées par la trisomie 21.

Les cellules humaines de personnes porteuses de trisomie 21 fonctionnent plus difficilement que chez les personnes sans anomalie chromosomique. Sachant cela, le professeur Szabo et son équipe ont démontré que l'inhibition de l'enzyme CBS normalise les taux de H2S intracellu...

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Trisomie 21 : on en parle au Parlement européen

Trisomie 21 : on en parle au Parlement européen

A l'occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, un événement aura lieu au Parlement européen à Bruxelles avec comme objectif de se pencher sur les questions suivantes : comment réduire le handicap et améliorer l'autonomie et l'inclusion ? Des jeunes porteurs de trisomie 21, des médecins, des députés européens et des membres de la Commission européenne y ont été conviés à prendre la parole.

En Belgique, 95,5% des cas de diagnostic positif de trisomie 21 pendant la période prénatale conduisent à une interruption de grossesse. L'avortement pour raison de handicap lié à une anomalie génétique fait craindre un retour de l'eugénisme ( Voir l'article de l'IEB )

La systématisation des tests DPNI (diagnostics prénataux non-invasifs), notamment pour identifier les cas de trisomie 21, posent question. Certes, ils n'imposent pas à la femme enceinte de recourir à une interruption de grossesse en cas de test positif, mais leur promotion peut donner l'illusion que l'avortement est une solu...

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Belgique : manquements à l’égard des personnes handicapées

Belgique : manquements à l’égard des personnes handicapées

Suite à sa visite en Belgique du 14 au 18 septembre 2015, Niels Muiznieks, Commissaire aux droits de l'homme du Conseil de l'Europe a interpellé la Belgique pour ses manquements au respect du droit des personnes en situation de handicap.
Ce sont particulièrement les droits à l'autonomie et à l'inclusion dans la société qui semblent être négligés par l'Etat belge. Trop de personnes handicapées se retrouvent cloisonnées dans des établissements spécifiques, quand il suffirait d'un aménagement de nos structures publiques et privées (écoles, lieux de travail, domiciles...) pour permettre à ces personnes une vie véritablement intégrée au sein de notre société. Rappelons que l'autonomie, ainsi qu'une participation et une intégration pleines et effectives à la société sont des droits fondamentaux garantis à l'article 3 de la Convention relative aux droits des personnes handicapées de l'ONU.

Trois situations sont particulièrement pointées du doigt dans ce rapport de visite.
Tout d'abord, il ...

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Clinique St Luc : une exposition de photos de parents d’enfants atteints de trisomie 21

Clinique St Luc : une exposition de photos de parents d’enfants atteints de trisomie 21

Une exposition de photos " Au-delà d'un visage " provenant de la fondation Syndrome de Down de Madrid a lieu du 3 au 23 juin dans le hall principal des Cliniques St Luc à Woluwé.

Cette initiative a pour objectif de promouvoir l'intégration des enfants porteurs de trisomie 21 dans la société. L'association de parents APEM-T21 BBW soutient la consultation multidisciplinaire de Saint Luc consacrée aux enfants porteurs de trisomie 21 et autres affections génétiques associées.
Une initiative pleine d'émotion et de vie : chaque photo d'enfant est accompagnée d'un commentaire de ses parents.
" Au-delà d'un visage, il y a un être humain, un être avec ses qualités et ses défauts, avec ses besoins et ses rêves, avec ses jeux, ses peurs, ses efforts, sa joie et sa tristesse, avec sa capacité d'aimer et d'être aimé. Au-delà d'un visage, il y a une vie qui vaut la peine d'être vécue, pour elle-même mais aussi pour tous ceux qui l'entourent. "

   

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