Séquençage du génome complet : la Belgique avance

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Thématique : Recherche biomédicale / Génétique

Actualités - Belgique

Publié le : 31/01/2019

L'Institut de Pathologie et de Génétique (IPG), situé au sein du Biopôle de Gosselies, acquiert un séquenceur d'ADN dernière génération : le NovaSeq. C'est l'occasion, pour l'Institut européen de Bioéthique, de revenir sur les enjeux cliniques et éthiques des tests génétiques, de plus en plus performants et répandus.

Acquis ces deux dernières années par la majorité des centres de génétiques belges, cette machine permet de séquencer l'entièreté du génome et constitue un changement de paradigme dans la clinique génétique. Pour les tests classiques, il faut d'abord déterminer sur quels gènes doivent porter les analyses. Or, le séquençage de l'entièreté de l'ADN apporte d'emblée l'information génétique sur tous les gènes et permet donc une meilleure détection des variants d'ADN et un diagnostic plus rapide.  Il génère cependant des quantités considérables de données brutes à analyser et de nombreux résultats non sollicités.

Actuellement, ces analyses sont principalement utilisées pour « diagnostiquer des maladies héréditaires rares, identifier les composantes génétiques d'affections plus courantes et diagnostiquer certaines anomalies génétiques en prénatal ou néonatal ». Son coût est encore trop élevé, mais on annonce déjà qu'il pourrait à l'avenir dépister des prédispositions à certains cancers, remplacer le test prénatal non-invasif (DPNI, utilisé actuellement pour détecter la trisomie 21), en identifiant d'autres anomalies chez le foetus, remplacer le dépistage préconceptionnel et préimplantatoire, qui détectent d'éventuelles anomalies génétiques présentes chez des futurs parents ou chez l'embryon in vitro. Il pourrait aussi remplacer les dépistages néonataux ciblés sur une quinzaine de maladies chez les nourrissons. Il permettrait également de sélectionner le traitement et dosage optimal pour un individu en fonction de son métabolisme, génétiquement déterminé.

L'intérêt de ces analyses est double : d'une part, l'individu est souvent demandeur de connaître son patrimoine génétique, et ce pour de multiples raisons. D'autre part, il se dégage, parmi les pouvoirs publics, une volonté d'utiliser ces tests pour agir en prévention de futurs coûts de santé, à l'échelle de toute la société. Les enjeux sont aussi économiques : « en parallèle, s'ouvre sur l'internet globalisé le marché des tests génétiques ‘sauvages', que tout un chacun peut commander, en dehors de tout contexte de santé ». (Voir à ce propos le Bulletin de l'IEB )

Pour l'instant, aucune étude des implications éthiques de ces tests n'a été réalisée en Belgique. Or, les conséquences possibles, pour un individu, de la lecture de son génome, ne sont pas à négliger : guérison ou prévention, mais peut-être aussi bouleversement d'une vie, risques pour la protection de ses données génétiques, impacts sur ses frères et soeurs et sa descendance, angoisses quant à une future maladie ou un décès prématuré, mise sous surveillance tout au long de sa vie…


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