Trisomie 21 et prévention de l'Alzheimer : des collaborations bénéfiques à la santé de tous

Des chercheurs de l'Université Queen Mary à Londres ont identifié un gène, appelé Beta-secretase2 (BACE2), qui inhiberait naturellement « les signes de la maladie d'Alzheimer dans les cellules du cerveau humain ». Les chercheurs ont par ailleurs développé des mécanismes de dépistage de médicaments capables de retarder ou de prévenir la maladie.

Pour que ces essais cliniques aboutissent, les tests de traitements préventifs doivent être réalisés sur des participants présentant un risque élevé de développer la maladie d'Alzheimer. Les personnes porteuses de trisomie 21 en font partie, puisqu'elles possèdent un gène sur leur chromosome supplémentaire qui, en fabriquant la protéine précurseur de l'amyloïde (APP), peut causer la maladie d'Alzheimer.

Les chercheurs ont prélevé des cellules issues de cheveux de personnes porteuses de trisomie 21, et les ont ensuite reprogrammées en cellules souches puis en cellules nerveuses. Ils ont alors observé le développement soudain (dans 70% des cas) de signes identiques à ceux de la maladie d'Alzheimer. Cette pathologie se caractérise par trois signes typiques : des lésions liées à l'apparition de plaques de protéines amyloïdes, une mort neuronale progressive et une accumulation anormale de protéines "tau" à l'intérieur des neurones.

De cette manière, les chercheurs ont testé sur ces cellules cérébrales « des médicaments connus pour inhiber la production de la protéine amyloïde toxique » et en six semaines, les recherches ont montré que ces médicaments prévenaient l'apparition de l'Alzheimer en empêchant la mort des cellules du cerveau.

Vers une prévention de la maladie d'Alzheimer ?

Par ailleurs, une étude menée par les mêmes scientifiques a démontré qu'une multiplication du gène BACE2 pourrait également prévenir la maladie d'Alzheimer, étant donné que l'action protectrice de ce gène réduit le taux de protéines amyloïdes toxiques, trouvées en masse dans le cerveau des personnes atteintes d'Alzheimer. Cela a été vérifié dans ces modèles cellulaires, ainsi que dans les tissus cérébraux post-mortem de personnes porteuses de trisomie 21.

L'étude apporte ainsi la preuve de l'existence de gènes naturels (BACE2) qui seraient capables de supprimer les signes de la maladie d'Alzheimer. De plus, l'action protectrice du BACE2 pourrait également s'appliquer aux personnes n'ayant pas le syndrome de Down.

Ces avancées médicales, rendues possibles grâce au soutien de la Down's Syndrome Association (Royaume-Uni), s'avèrent donc bénéfiques pour tous. Elles laissent entrevoir le rôle fondamental de ces personnes qui ont permis de découvrir un gène inhibateur de la maladie d'Alzheimer.

Trisomie et recherche sur le cancer

Par ailleurs, les relations entre la trisomie 21 et les cancers sont aussi intéressantes. En effet, la fréquence du cancer du sein est dix fois moindre dans cette population et, dans une proportion plus modeste, ces personnes sont aussi moins sujettes aux tumeurs pédiatriques. Cette relative immunité pourrait être d'origine génétique, conférée par un autre gène situé sur le chromosome supplémentaire. Cette hypothèse pourrait ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques, notamment dans le traitement du cancer du sein.

Les recherches appliquées à la trisomie 21 sont particulièrement importantes pour améliorer la santé des personnes trisomiques, qui présentent des risques élevés de développer certaines maladies. Les recherches scientifiques ne cessent d'avancer et la longévité des personnes touchées par cette anomalie génétique continue à progresser.