België
Canada
China
Duitsland
Estland
Frankrijk
Ierland
Italië
Luxemburg
Nederland
Nieuw-Zeeland
Noorwegen
Oostenrijk
Portugal
Spanje
Verenigd Koninkrijk
Verenigde Staten
Zwitserland
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een erfelijke genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de progressieve vernietiging van de zenuwcellen die de bewegingen van het lichaam sturen. Tot nu toe werden behandelingen opgestart na de geboorte om de voortgang van de ziekte te vertragen.
Voor het eerst heeft de Food and Drug Administration een klinisch protocol goedgekeurd voor de behandeling in utero van een foetus met spinale musculaire atrofie type 1, die in haar meest ernstige vormen de levensverwachting beperkt tot 2 jaar. De resultaten die in februari 2025 werden gepubliceerd in het New England Journal of Medicine wijzen op de nieuwe mogelijkheden voor prenatale behandeling van deze ziekte.
Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het SMN1 (Survival Motor Neuron) gen, wat resulteert in ernstige en progressieve spierzwakte die meestal begint in de eerste zes maanden van het leven. In een persbericht wijzen wetenschappers van het Saint Jude Hospital in Memphis, Tennessee, erop dat hoe eerder de behandeling wordt opgestart - voordat de eerste symptomen verschijnen - hoe groter de kans is dat de kinderen zich normaal ontwikkelen.
Nadat een vruchtwaterpunctie had bevestigd dat de foetus geen kopie van het SMN1-gen had, “wat (...) duidde op een zeer hoog risico dat het kind geboren zou worden met SMA type 1”, kozen de artsen, op verzoek van ouders die al een kind aan de ziekte hadden verloren, voor een behandeling op basis van Risdiplam tijdens de zwangerschap. Dit geneesmiddel, dat aan de moeder wordt toegediend, heeft als bijzonder kenmerk dat het door de placenta gaat om de foetus te bereiken.
Het werd oraal toegediend vanaf de 32e week van de zwangerschap tot aan de geboorte van de baby op 38 weken. Rispdiplam werd vervolgens 8 dagen na de geboorte direct aan de baby toegediend en dit tot aan de leeftijd van 30 maanden, toen de resultaten van de behandeling werden gepubliceerd.
Tot nu toe zijn er geen symptomen van spinale musculaire atrofie, zoals spierzwakte, gebrek aan reflexen of ademhalingsmoeilijkheden, waargenomen bij het 2 jaar oude kind. Hoewel deze behandeling, uitgevoerd op een enkel geval van spinale musculaire atrofie, nog op grotere schaal moet worden onderzocht, is het een bemoedigend vooruitzicht voor de behandeling van type 1 spinale musculaire atrofie in utero.
Image par Marjon Besteman de Pixabay