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Belgique : pour un dépistage génétique généralisé en contexte de procréation

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[Français] 21 avril 2017

Sommaire

  •   Belgique : pour un dépistage génétique généralisé en contexte de procréation
  •   Etats-Unis : le suicide assisté en Oregon
  • Belgique : pour un dépistage génétique généralisé en contexte de procréation

    21/04/2017 - Recherche biomédicale

    Dans son avis 9240, publié en mars dernier, le Conseil Supérieur de la Santé (CSS) s’est prononcé sur le Dépistage génétique généralisé en contexte de procréation. Ce dépistage s’adresse aux couples envisageant la conception d’un enfant. Avant même le début d’une grossesse, cet examen permet de détecter si l’enfant non encore conçu risque de développer une maladie héréditaire à transmission autosomique ou à transmission liée à l’X. Ces maladies sont récessives, c’est-à-dire que les parents peuvent être porteurs de la mutation d’un gène sans que la maladie ne soit déclarée. En revanche, un enfant né de parents présentant tous deux une mutation sur un même gène est susceptible de déclarer la maladie dans 1 cas sur 4. D’autre part, si l’enfant naît « en bonne santé », il y a une probabilité de 2/3 pour qu’il soit porteur lui-même (pour ses futurs enfants) de la mutation récessive à son tour. On peut ainsi déjà avoir en ligne de mire la descendance de l’enfant-en-projet. Ces maladies concernent 2 à 3 enfants pour 1000 (0.3%) et, par conséquent, seulement 1 à 2% des couples sont concernés.

    Pour que la démarche soit la plus utile possible, le CSS recommande de dépister les deux conjoints. Il suffit d’une simple prise de sang pour examiner chaque individu. On commence par le séquençage de l’ADN de la mère et c’est seulement dans le cas où une anomalie est détectée que l’on procède à celui du père.

    Jusqu’à présent, il était commun de pratiquer un dépistage au cours de la grossesse ou une fois l’enfant né. Désormais, on souhaite agir en amont de la conception, ce qui permet de « limiter la détresse émotionnelle » due à un dépistage ultérieur, selon le Conseil Supérieur de la Santé. En effet, l’objectif de ce diagnostic avancé par le CSS est d’aider les couples dans leur prise de décision en matière de procréation tout en renforçant leur autonomie. Le dépistage pré-conceptionnel élargirait ainsi la palette d’options en matière de procréation : en effet, les parents-aspirants fertiles pourraient décider de ne pas concevoir d’enfant à partir de leurs propres gamètes et d’avoir recours à des donneurs qui seront eux aussi dépistés pour ne pas risquer une « incompatibilité génétique » par exemple.

    L’avis insiste également sur la nécessité d’assurer la démarche par le consentement éclairé des géniteurs potentiels avant le dépistage pour une prise de décision en toute connaissance de cause. Médecins traitants et gynécologues doivent informer le couple des maladies testées, du déroulement du dépistage en lui-même et des issues possibles en fonction des résultats. Jusqu’à quel degré d’information seront tenus les praticiens ? Cela reste vraisemblablement à déterminer. Si les résultats du dépistage sont positifs, le couple peut alors être orienté vers un Centre de Génétique Médicale.

    Le CSS « estime que le dépistage génétique doit être réalisé pour des maladies suffisamment graves pour justifier d’une adaptation des projets en matière de procréation ». Il est permis de s’interroger sur les critères d’appréciation de cette gravité. Etant donné le grand nombre de maladies récessives connues, 1300 à l’heure actuelle, des panels de dépistage génétique regrouperont les troubles et mutations sélectionnés sur les critères suivants : gravité de la maladie ; âge d’apparition de la maladie, on privilégiera les « troubles qui se manifestent dans la petite enfance plutôt qu’à l’âge adulte » ; prévalence ; importance clinique des mutations ; existence de traitement puisque « le traitement peut générer une importante charge physique, émotionnelle ou financière ».

    Enfin, tenant compte du fait que « l’identification du statut porteur de l’individu en bonne santé peut impliquer des questions éthiques et juridiques importantes », le CSS préconise de solliciter le Comité consultatif de bioéthique. Une étude pilote permettra de répondre à ces questions et peut-être aussi à d’autres : risque-t-on de culpabiliser les parents qui se refuseront à effectuer ces tests et dont les enfants naîtront malades ? Qu’adviendra-t-il du nombre impressionnant de données génétiques ainsi collectées sur ces citoyens ?

     Source : Conseil Supérieur de la Santé 

    Etats-Unis : le suicide assisté en Oregon

    21/04/2017 - Fin de vie

    En Oregon, 3% des suicides assistés recensés par l’Autorité de Santé sont justifiés par l’incapacité à financer une chimiothérapie. Ce motif interpelant a été révélé dans un rapport d’évaluation du Death with Dignity Act (1ère loi aux Etats-Unis permettant le suicide assisté dans l’Etat d’Oregon, en vigueur depuis 1997) publiée par JAMA Oncology au début du mois d’avril.

    L’étude montre par ailleurs que, depuis 1998, le nombre de demandes de suicide assisté ne fait qu’augmenter. On note une croissance annuelle moyenne de 12% entre 1998 et 2013 et une hausse encore plus prononcée de 30% par an entre 2013 et 2015.

    Sur cette même période (1998-2015), seules 991 prescriptions létales sur les 1.545 délivrées (soit 64%) ont effectivement été utilisées. Parmi ces 991 cas de suicide assisté enregistrés, 77% étaient atteints d’un cancer.

    Enfin, le Dr Blancke, principal auteur de cette étude, s’indigne du fait que la prise en charge inappropriée de la douleur contribue à 25,2% des demandes de suicide assisté. Il estime que la prise en charge insuffisante de la douleur ne devrait pas entrer en ligne de compte lorsqu’un patient demande le suicide assisté. Il rappelle à cette occasion que tous les moyens possibles doivent être mis en œuvre pour soulager la souffrance physique du patient. Parmi les motifs les plus fréquemment évoqués, on retrouve la perte d’autonomie (91,6%) et le sentiment d’indignité (78,7%), et la pénibilité du quotidien (89,7%).

    Source : JAMA Oncology

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