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A l'occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, le 21 mars dernier, des chercheurs travaillant sur ce handicap affirment être potentiellement en mesure de « mettre au point un traitement améliorant, voire normalisant, les fonctions intellectuelles des personnes porteuses de trisomie 21 » pour les rendre plus autonomes. Issus de différentes universités, instituts ou centres de génétique, ces scientifiques demandent au Parlement européen d'en faire une priorité politique de la recherche européenne.
Depuis 50 ans, les conditions de vie des personnes trisomiques se sont considérablement améliorées grâce à la recherche scientifique. Leur espérance de vie se rapproche de la moyenne, les symptômes associés, tels que les cardiopathies, sont mieux soignés, et leurs capacités intellectuelles sont stimulées. Ainsi, cette année en France, une femme trisomique a pu se présenter sur une liste politique aux dernières élections municipales.
Au-delà des améliorations possibles sur les conditions de vie de ces personnes, les chercheurs affirment qu'ils peuvent scientifiquement espérer trouver un traitement à la trisomie 21. Plusieurs pistes sont envisagées : intervenir sur un ou plusieurs gènes spécifiques présents sur le chromosome 21 et impliqués dans la cognition, mettre au silence le 3ème chromosome 21 ou intervenir sur certains neurotransmetteurs.
Tout un chemin a déjà été parcouru. En effet, certaines causes du dysfonctionnement intellectuel sont aujourd'hui connues : l'excès de l'enzyme DYRK1A et du gaz H2S est en partie responsable de la déficience intellectuelle. Sur cette base, les chercheurs envisagent désormais l'inhibition partielle du gène qui produit l'enzyme DYRK1A, ou encore la régulation du gaz H2S.
L'impact de la recherche sur la trisomie 21 ne se limite pas aux seules personnes porteuses de ce handicap, mais profite à toute la population. En effet, les personnes trisomiques présentent des caractéristiques particulières, comme une plus grande résistance au cancer du sein dont peu de femmes trisomiques sont atteintes. A contrario, ces personnes sont davantage touchées, et plus tôt, par la maladie d'Alzheimer. L'étude de ces spécificités peut dès lors augurer des avancées médicales plus larges pour l'ensemble de la population.
Signataires de la Tribune collective:
Csaba Szabo (Hongrie/Suisse, Université de Fribourg) ; Yann Hérault (France, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire) ; Andre Strydom (UK, King's College) ; Mara Dierssen (Spain, Centre for Genomic Regulation) ; André Megarbane (Liban/France, Institut Jérôme Lejeune) ; Peter De Deyn (The Netherlands, University Medical Center Groningen) ; Juan Fortea (Espagne, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ; Marie-Claude Potier (France, CNRS, Institut du Cerveau) ; Laurent Meijer (France, Perha Pharmaceuticals) ; Anne-Sophie Rebillat (France, Institut Jérôme Lejeune) ; Barbara Bardoni (Italie/France, INSERM) ; Mária Šustrova (Slovaquie, Université slovaque de la santé).
