Niet invasieve test genetische screening Trisomie 21

 Imprimer

Thématique : Début de vie / Diagnostics prénataux

Actualités

Publié le : 23/05/2014

Op 22 mei 2014 hebben de Hoge Gezondheidsraad en het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) hun bevindingen en adviezen voorgesteld in verband met de nieuwe bloedtest voor de niet-invasieve opsporing van het syndroom van Down bij zwangere vrouwen (NIPT: niet-invasieve prenatale test).  Het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-Ethiek moet haar mening nog formuleren.
De huidige procedure voor het opsporen van Trisomie 21 bestaat uit een screeningsproces met de combinatietest, indien er voldoende hoog risico is gaat men over tot een invasieve test.  Op dit moment zijn er jaarlijks in België 5000 van deze invasieve tests die leiden tot 50 miskramen (d.i. 1% van de invasieve test).  Bij deze analyses wordt 25% van de zwangerschappen met syndroom van Down niet gedetecteerd omdat de screeningstests niet afdoende correct is en worden er 97% te veel invasieve testen gedaan.
 De nieuwe test, NIPT wordt voorgesteld als een alternatief waarbij de foutenmarge veel kleiner is. Men zou 99% van de vrouwen een correcte diagnose kunnen geven over hun kind.  De NIPT kan gebruikt worden op twee momenten: eerstelijn (in plaats van de huidige combinastietest) of tweedelijn (na de huidige combinatietest). 
In beide gevallen daalt het aantal invasieve testen grondig en dus ook de kans op het uitlokken van miskramen. 
Het addertje onder het gras is de vraag naar het budget, de NIPT kost 460€ op dit moment.  Een advies aan de minister voor gezondheid bestaat erin om een terugbetaling te regelen en de prijs te doen zakken naar 150€ per test.  Indien dit advies gevolgd wordt, maken we ons zorgen over de druk die op vrouwen uitgevoerd wordt om deze test te ondergaan, want wat doet men met het resultaat van zo een test?  Zowel de Hoge Gezondheidsraad als de KCE onderlijnen dat een beter counseling noodzakelijk is.  Vrouwen en hun partners moeten weten waar ze aan toe zijn.  We zien echter wel dat 90% van de vrouwen die te horen krijgt dat hun kind trisomie 21 heeft hun zwangerschap onderbreken.
Positief is dat er door de NIPT minder invasieve testen zullen worden uitgevoerd en dus ook minder uitgelokte miskramen zullen veroorzaakt worden om te weten te komen of het kind al dan niet drager is van het down-syndroom.  Maar we bepleiten een betere informatieplicht vanuit de dokters en willen ook de vrijheid van ouders onderlijnen om NIET-te-weten.
Jaarlijks worden in ons land nog altijd 96 kinderen met down syndroom geboren, sommige ouders hebben bewust gekozen om deze kinderen op de wereld te zetten, wetende dat er een afwijking was, anderen hebben beslist in het begin van de zwangerschap dat ze dit niet wilden weten (slechts 20 % van de zwangere vrouwen kiest ervoor niet over te gaan tot een screening), andere ouders hebben wel een screening gehad maar hebben door de foutenmarge een verkeerde resultaat meegekregen.  



 


Articles similaires

Belgique : rembourser les diagnostics prénataux non invasifs (DPNI) pour déceler la Trisomie 21

Belgique : rembourser les diagnostics prénataux non invasifs (DPNI) pour déceler la Trisomie 21

- Diagnostics prénataux

Le cabinet de la ministre de la Santé publique et l'INAMI ne se sont pas encore prononcés quant à l'opportunité de rembourser le Diagnostic prénatal Non Invasif (DPNI)
Actuellement, les tests génétiques et sanguins  réalisés par les centres agréés de génétique ne sont pas encore remboursés par la Sécurité sociale, mais bien partiellement par certaines mutuelles pour des femmes enceintes « ciblées ». Le DPNI coûte pour l'instant 370 euros contre 450 euros en 2014. Il décrypte l'ensemble des chr...

Lire la suite

Journée et  campagne pour la Trisomie 21

Journée et campagne pour la Trisomie 21

- Diagnostics prénataux

Le 21 mars est la journée dédiée à la Trisomie 21. Plusieurs campagnes contre l'avortement sélectif voient le jour. En Belgique, une exposition de photographie de visages d'enfants porteurs de la Trisomie 21 se tient au Sénat à Bruxelles. Voir aussi l'initiative « Dear Future Mom » par la Fondation Jérôme Lejeune.

 

   

Lire la suite

8 centres belges de génétique proposent un test ADN pour détecter la trisomie

8 centres belges de génétique proposent un test ADN pour détecter la trisomie

- Diagnostics prénataux

Afin de dépister la trisomie et lorsqu'ils soupçonnent une anomalie quelconque, les médecins effectuent généralement une amniocentèse, étant toutefois conscients du risque de 1 % de fausse couche provoquée par cette technique invasive. Depuis 6 mois, le Prof Jani (chef du service de gynécologie-obstétrique au CHU Brugmann) utilise une nouvelle technique. "C'est une prise de sang qu'on envoie dans un laboratoire américain. Celui-ci dispose d'une technique qui permet de détecter l'ADN foetal dan...

Lire la suite