Autisme et génétique : découvertes de chercheurs anversois

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Thématique : Début de vie / Diagnostics prénataux

Actualités

Publié le : 12/03/2014

Grâce à la « NextGenerationSequencing », une nouvelle technologie de séquençage à haut débit qui permet de décrypter le génome humain en entier, et à une collaboration internationale, des scientifiques anversois ont réussi à identifier un nouveau gène dont les mutations peuvent causer l'autisme ou une limitation des capacités mentales.
Les chercheurs du Centrum MedischeGenetica, au sein duquel collaborent l'Université et l'hôpital universitaire d'Anvers, ont analysé les gènes d'un petit nombre de personnes. Chez un patient autiste, ils ont découvert une mutation du gène ADNP (activity-dependentneuroprotectiveprotein) qui le neutralise. De précédentes études ont montré que cette protéine, dont le rôle semble essentiel pour la formation et le fonctionnement du cerveau, est dérégulée dans le cerveau des patients schizophrènes.
Jamais encore, le lien n'avait toutefois été établi entre les mutations de ce gène et l'autisme.  Élargissant la recherche sur davantage de personnes atteintes de ce trouble, le Dr. Nathalie Van der Aa et ses collègues ont en effet mis à jour des mutations du même gène chez neuf autres patients.
 


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